Tıp dünyasında genetik kaynaklı görme kaybına karşı çığır açan bir klinik çalışma yayımlandı. Işık ile gen düzenleme tekniklerini birleştiren deneysel bir tedavi yöntemi sayesinde, kalıtsal körlük yaşayan hastaların çevrelerindeki nesneleri algılayabildiği, yerlerini tespit edebildiği ve ellerini uzatarak dokunabildiği açıklandı. Yeni tedavi protokolü, temelini 2026 Nobel Tıp Ödülü’ne layık görülen bilim insanlarının çalışmalarından alan “optogenetik” (ışıkla genetik kontrol) teknolojisine dayanıyor.
New England Journal of Medicine (NEJM) dergisinde yayımlanan araştırma, halk arasında “tavukkarası” olarak bilinen ve ilerleyen evrelerde tam görme kaybına yol açan retinitis pigmentosa hastası 10 kişi üzerinde gerçekleştirildi. Çalışmaya katılan 7 hastada ışık hassasiyetinde belirgin bir artış kaydedilirken, 6 hastada bu ilerleme klinik düzeyde anlamlı bulundu. Bazı hastalar ise günlük temel görsel görevleri başarıyla yerine getirdi.
Nobel’den laboratuvara: Beyin hücreleri ışıkla yönetiliyor
Tedavinin temel dayanağını, sinir hücrelerinin ışık dalgalarıyla yönlendirilmesini sağlayan araştırmalarıyla 2026 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’nü kazanan Karl Deisseroth, Peter Hegemann ve Georg Nagel’in bilimsel keşifleri oluşturuyor.
Retinitis pigmentosa dünya genelinde 1,5 milyondan fazla insanı etkiliyor ve retinadaki ışığı algılayan fotoreseptör hücrelerinin ölümüyle sonuçlanıyor. Ancak hastalık ilerlese dahi retinadan beyne görsel sinyalleri taşıyan ganglion hücreleri canlı kalmayı sürdürüyor. Geliştirilen tedavi, hasarlı hücreleri onarmak yerine işlevini yitirmemiş bu sağlam ganglion hücrelerini ışığa duyarlı hale getirmeyi hedefliyor.
Tedavi süreci: Tek bir enjeksiyon ve özel akıllı gözlükler
Klinik denemede gen terapisi ile ileri mühendislik ürünü özel gözlükler bir arada kullanıldı:
- Genetik transfer: Hastaların zayıf gören gözüne, “ChrimsonR” adı verilen ışığa duyarlı proteini üreten genetik talimatları taşıyan modifiye edilmiş bir virüs vektörü enjekte edildi.
- Işık sinyalleri: Enjeksiyon sayesinde ganglion hücreleri ışığa tepki verebilir hale getirildi.
- Akıllı gözlük desteği: Hastalara çevredeki görüntüleri yakalayan ve bunları hücreleri uyaracak özel dalga boyundaki ışık darbelerine dönüştüren kameralı bir gözlük takıldı.
Bu yöntemin en büyük avantajı, hastalığa yol açan spesifik bir genetik mutasyona bağımlı olmaması. Farklı genetik bozulmalara sahip çok geniş bir hasta grubunda uygulanabilme potansiyeli taşıyor.
Masadaki defteri bulup dokundular
Görsel performans testlerine tabi tutulan katılımcıların bir kısmı, özel gözlükleri kullanarak önlerindeki nesnelerin varlığını algılamayı, kapıların yerini bulmayı ve yerdeki bir çizgiyi takip ederek yürümeyi başardı. Bazı hastalar masanın üzerine bırakılan bir defterin yerini tespit edip elleriyle temas sağladı.
Çalışmayı yürüten uzmanlar, beyin taramalarında modifiye edilmiş hücrelerden gelen görsel verilerin işlendiğini doğruladı. Ancak tedavinin henüz kusursuz bir görme sağlamadığı, yüzleri tanıma veya ince ayrıntıları seçebilme aşamasına gelinmediği vurgulandı.
Güvenlik testleri ve gelecek aşamalar
İlk klinik denemenin öncelikli amacının tedavi güvenliğini test etmek olduğunu belirten araştırmacılar, ciddi bir sistemik yan etkiye rastlanmadığını bildirdi. Yalnızca göz içi enjeksiyon sonrasında geçici bir damar tıkanıklığı yaşandığı, ancak dakikalar içinde kontrol altına alındığı açıklandı. Bilim insanları, yöntemin geniş çaplı kullanıma sunulabilmesi için çok daha kapsamlı ve kalabalık hasta gruplarıyla yeni klinik fazlara geçileceğini ifade ediyor.
