Dünya genelinde bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırmasıyla ortaya çıkan otoimmün ve otoenflamatuar hastalıkların görülme sıklığı hızla artıyor. İngiltere’de 22 milyon kişinin sağlık verileri üzerinden yürütülen kapsamlı bir araştırma, incelenen 19 farklı otoimmün rahatsızlığın toplumun yaklaşık yüzde 10’unu etkilediğini ortaya koydu. Bilim insanları; genetik yatkınlık, çevresel faktörler, geçirilen enfeksiyonlar ve yaşam tarzı değişikliklerinin bu artışta kritik rol oynadığını belirtiyor.
Tıbbi teşhis teknolojilerindeki ve genetik dizileme yöntemlerindeki devrim niteliğindeki gelişmeler ise tıp literatüründe daha önce tanımlanmamış yeni hastalıkların keşfedilmesini sağlıyor.
Genetik bilimiyle aydınlatılan yeni otoimmün sendromlar
Gelişmiş genetik testler sayesinde geçmişte genel romatizmal veya kan hastalıkları tanısı konulan birçok vakanın, aslında spesifik gen mutasyonlarına dayanan nadir sendromlar olduğu anlaşıldı:
-
VEXAS Sendromu: İlk kez 2020 yılında tanımlanan bu sendrom, UBA1 genindeki sonradan kazanılmış mutasyonlardan kaynaklanıyor. Genellikle 50 yaş üzeri erkeklerde görülen hastalık; açıklanamayan yüksek ateş, deri, kıkırdak ve damar iltihapları ile ciddi kan bozukluklarına yol açıyor.
-
SAVI Sendromu: 2014 yılında keşfedilen sendrom, STING proteininin aşırı aktifleşmesiyle tetikleniyor. Erken çocukluk döneminde başlayan hastalık, özellikle kılcal damarlarda kalıcı iltihaplanmaya; burun, kulak, parmak ve akciğer dokularında hasara sebep oluyor.
-
COPA Sendromu: 2015 yılında kayıtlara geçen sendrom, COPA genindeki mutasyonlarla ortaya çıkıyor. Çocukluk çağında başlayan bu rahatsızlık özellikle akciğer, böbrek ve eklemleri hedef alıyor.
Çevresel tehditler ve kalıcı kimyasallar mercek altında
Otoimmün hastalıklardaki artışın sadece genetik faktörlerle açıklanamayacak kadar hızlı ilerlemesi, araştırmacıların dikkatini çevresel kirleticilere yöneltti.
Isıya, suya ve lekeye dayanıklı ürünlerde yaygın biçimde kullanılan ve doğada neredeyse hiç yok olmayan “sonsuz kimyasallar” (PFAS) üzerine yapılan 51 çalışmanın incelendiği bir tıp derlemesinde; bu maddelere maruz kalmanın çölyak ve iltihabi bağırsak hastalıkları başta olmak üzere bağışıklık sorunlarıyla doğrudan ilişkili olduğu belirlendi. Benzer şekilde tarımda kullanılan bazı organofosfatlı zirai ilaçların da sistemik lupus ve Sjögren sendromu riskini artırabileceği tespit edildi.
Kovid-19 ve viral enfeksiyonların tetikleyici rolü
Viral enfeksiyonların bağışıklık sistemini yanıltarak otoimmün süreçleri başlatabildiği uzun süredir biliniyor. Güney Kore ve Japonya kaynaklı geniş ölçekli araştırmalar, Kovid-19 geçiren bireylerin ilerleyen dönemlerde romatizmal ve bağışıklık kaynaklı hastalıklara yakalanma riskinin diğer kişilere kıyasla belirgin şekilde yükseldiğini gösterdi.
Uzmanlar; genetik yatkınlık, mikrobiyom dengesizlikleri, beslenme alışkanlıkları ve çevre kirliliğinin bir araya gelerek bağışıklık sisteminin işleyişini bozduğunu; tanı teknolojilerindeki ilerlemelerin ise daha önce “teşhis konulamayan” birçok tablonun netleşmesini sağladığını vurguluyor.
